世界中で50人だけがPOMCの欠乏に影響を与えました:ベルリンのハンナはいつも空腹です!
23歳のベルリン人ハンナは、いわゆるPOMC欠乏症に苦しんでいます。 非常にまれな遺伝的欠陥により、若い女性は常に空腹です。 写真:iStock ハンナは、POMC欠乏症の状態にある世界でわずか50人の患者の1人です。 食欲抑制ホルモンのプロオピオメラノコルチン(POMC)が欠けています。 ドイツの自助傘組織によると、Axisは10, 000人に5人未満の患者しかいなければ、非常にまれな病気です。 2月28日に、「世界希少疾患の日」が開催されます。 彼は影響を受けた人々により多くの注意を向けるべきです。 ハンナの苦しみの物語は彼女の誕生から始まります 1994年の夏、少女が生まれました。 肝臓は最初から正常に機能していません。 ベルリン大学病院シャリテの医師は、先天性コルチゾール欠乏症を診断し、ヒドロコルチゾンを処方します。 今日まで、彼女は手段を取ります。 「それはハンナが生き残るのを助けました」とフォーカスとのインタビューで母親は言います。 「しかし、彼女の苦しみは終わっていません。」 すでに赤ちゃんの頃、ハンナは平均よりも早く体重が増えました。 1年で彼女は20キログラムの体重がありました。 これは、ピアの重さの約4倍です。 「彼女はいつも空腹でした。あなたはそれを十分に手に入れることができませんでした」とクリスチャン神父は思い出します。 家族は理学療法、栄養アドバイス、治療法