妊娠トリソミー：妊娠中の女性の血液検査はすぐに無料になりますか？

2018

トリソミーは多数ありますが、血液検査のおかげで、診断のために羊水穿刺を行う必要がなくなりました。 トリソミーとは何か、そして血液検査に関するすべてについては、こちらをご覧ください。

コンテンツ

血液検査はどのように機能しますか？
血液検査vs. 羊水穿刺
個々のトリソミーはどういう意味ですか？
どの健康保険が血液検査の費用を請求しますか？

2012年以降は、リスクの高い羊水穿刺の代替手段となります。血液検査は、リスクなしで三染色体性を明らかにすることができます。ただし、このテストはキャッシュフローではなく、200から300ユーロも安価です。しかし、このテストをリスク妊娠の現金給付とする健康保険会社と医師の決定は予見可能です。それにもかかわらず、多くの批評家がいるので、議論が続いています。

血液検査はどのように機能しますか？

テストのために、妊娠中の母親が採血されます。母親の遺伝情報に加えて、彼女の血液にはすでに胎児のDNA断片が含まれています。これらは、胎盤から母親の血流に流れます。これらの断片はすでに染色体異常を読み取り、7つのトリソミーを診断するのに十分です。通常、21、18、および13トリソミーが研究されます。製造業者によると、 テスト結果の信頼度は99.8パーセントです。

血液検査vs. 羊水穿刺

血液検査は非侵襲的な検査方法であり、胎児が検査に関与していないことを意味します。母親にとって、検査は定期的な血液サンプルです。 したがって、このテストには感染や流産のリスクはありません。 この検査は妊娠9週目からすでに可能です。

羊水検査では、胎児の遺伝物質を中空針によって羊膜嚢から取り除きます。羊水には、実験室で分析できる幼稚な細胞が含まれています。トリソミーのテストに加えて、2つのタンパク質の濃度も測定できます。これらは、脊椎と腹壁の奇形の兆候を示します。この検査は妊娠16週目から可能であり、血液検査と同様に99％の確実性を提供します。侵襲的な検査であるため、この検査にはリスクが伴います。 中空の針が羊膜嚢に挿入されると、胎児に非常に近づき、子供が負傷する危険性があるためです。 0.1〜0.5％の流産リスクもあります。羊水検査は、リスクのある妊娠で健康保険会社に引き継がれます。

個々のトリソミーはどういう意味ですか？

トリソミーは、さまざまな身体的および精神的障害に関連するゲノムの変化です。 染色体の構造または数は異なります。通常、すべての染色体は複製されます。トリソミーがある場合、それは三重に存在します。既知の21トリソミーまたはダウン症候群では、21番染色体が影響を受けます。追加の遺伝物質は、さまざまな精神的および身体的障害につながります。トリソミーはあらゆる染色体に影響を与える可能性があり、多くの奇形が重度であるため流産が早期に起こります。ただし、妊娠中に医師によって診断される3つのトリソミーがあります。

トリソミー21

ダウン症候群（= 21トリソミー）には4つの異なる形態があり、それらをここで要約します。 ドイツでは、毎年約1200人のダウン症候群の子供が生まれています。 症状の程度はさまざまです。小人症、短い太い首、後頭部で平らになった小さな丸い頭などの外的特徴に加えて、ダウン症候群の人はaddleの鼻を持っていますが、4本の指の溝や他の視覚症状も考えられます。さらに、内臓の奇形または機能的欠陥が形成される場合があります。

ヒント：別の目で：21トリソミーと子供と一緒に旅行するFabian SixtusKörner

トリソミー18

エドワード症候群（= 18トリソミー）は、5, 000人に1人の生児に発生します。奇形のタイプとその特徴は非常に多用途です。 合計で、症候群に関連する約150の異なる奇形があります。 これには、心臓、頭、脳、腎臓、四肢の奇形の可能性が含まれます。

エドワード症候群で生まれた子供は、平均4日という非常に短い寿命を期待しています。少年の10パーセントと少女の55パーセントが生後1年を生き延びています。 5歳のとき、少女の約15パーセントがまだ生きています。しかし、影響を受けた胎児のうち生きて生まれるのはわずか10パーセントです。

ヒント：18トリソミー：エドワーズ症候群が赤ちゃんにとって意味すること

トリソミー13

13トリソミーはパタウ症候群とも呼ばれ、10, 000人に1人の出生があります。この症候群の特徴は、さまざまな奇形と行動上の問題です。さまざまな症状が個別に発生する場合と、多くの組み合わせで発生する場合があります。奇形は、とりわけ、頭、目、四肢だけでなく、脳、心臓、消化器系、または泌尿生殖器にも影響を及ぼす可能性があります。

罹患した胎児の10％のみが生きて生まれます。これらのうち、60パーセントは生後1年以内に死亡します。 通常、女の子は男の子よりも長く生存しますが、影響を受けた子供のわずか5％が5歳以上です。

どの健康保険会社が血液検査の費用を負担しますか？

費用の仮定に関する健康保険会社と医師の決定は予見可能ですが、これまでのところ、費用を負担する健康保険会社はごく少数です。しかし、たとえ合意に達したとしても、費用は高リスクの妊娠によってのみ負担されます。ただし、どの妊娠検査が支払われるかは、事前に健康保険会社に問い合わせることができます。 医師が血液検査を推奨している場合は、払い戻しを申請する必要があります。

リサ・フィロメナ・ストリーツェル