推奨されます, 2024

エディターズチョイス

世界中で50人だけがPOMCの欠乏に影響を与えました:ベルリンのハンナはいつも空腹です!

23歳のベルリン人ハンナは、いわゆるPOMC欠乏症に苦しんでいます。 非常にまれな遺伝的欠陥により、若い女性は常に空腹です。

写真:iStock

ハンナは、POMC欠乏症の状態にある世界でわずか50人の患者の1人です。 食欲抑制ホルモンのプロオピオメラノコルチン(POMC)が欠けています。 ドイツの自助傘組織によると、Axisは10, 000人に5人未満の患者しかいなければ、非常にまれな病気です。 2月28日に、「世界希少疾患の日」が開催されます。 彼は影響を受けた人々により多くの注意を向けるべきです。

ハンナの苦しみの物語は彼女の誕生から始まります

1994年の夏、少女が生まれました。 肝臓は最初から正常に機能していません。 ベルリン大学病院シャリテの医師は、先天性コルチゾール欠乏症を診断し、ヒドロコルチゾンを処方します。 今日まで、彼女は手段を取ります。 「それはハンナが生き残るのを助けました」とフォーカスとのインタビューで母親は言います。 「しかし、彼女の苦しみは終わっていません。」

すでに赤ちゃんの頃、ハンナは平均よりも早く体重が増えました。 1年で彼女は20キログラムの体重がありました。 これは、ピアの重さの約4倍です。 「彼女はいつも空腹でした。あなたはそれを十分に手に入れることができませんでした」とクリスチャン神父は思い出します。 家族は理学療法、栄養アドバイス、治療法に対抗しようとしました。 成功なし。 ハンナは太っていました。 さらに悪いことに、彼女は身体の発達が遅れました。 彼女は2歳になるまで歩くことを学びませんでした。

専門家も診断もなし

ハンナの誕生から4年後、突発的な進歩が起こりました:ホルモンの不均衡を抱える子供たちが治療される小児内分泌クリニックで、ハンナは、前例のない臨床像であるハイコクルーデの関与を持つワーキンググループによって診断されました:POMC欠乏症。

今日シャリテ希少疾病センターを率いるヘイコ・クルーデは、「ハンナのように診断が遅れることは、私たちの仕事の重要な問題です」と説明します。 このようなまれな疾患の場合、専門家が少なすぎるため、診断が複雑になります。 Krudeがさらに説明しているように、ハンナの問題はそれほど珍しくありません

まれな病気には多くの顔があります:目の病気の骨格の足の奇形からPOMC欠乏症まで。 多くの場合、遺伝的欠陥が原因です。

その間、ハンナの体重は170キログラムでした

ハンナでは、診断から治療開始まで17年間かかりました。 ハンナと彼女の家族にとって何とも言えない残酷な時代。 「まるでホラー映画のようでした。私は常習者であり、成長を続け、何も助けませんでした」と23歳は言います。 最終的に、ハンナの体重は170キログラムでした。 「私は数人の友人しかいなかったので、ほとんど何にも参加できませんでした。」

米国からの新薬が役立つはずです

2015年1月1日以来、ベルリン市民は米国の新薬に関する研究に参加しています。 摂食規制のまれな欠陥を改善し、空腹感を圧倒することを永久にブロックすることを目的としています。

最初の成功はすぐに現れました。 「あなたが一生空腹で、突然急に空腹にならなければ、それは夢のようです」とハンナは言います。 今日、彼女は普通の体重で、スポーツをすることができ、最終的に多くの友人がいます。 彼女は最近、Office管理アシスタントとしての見習いを完了しました。

そして、彼女の家族はハンナがようやく良くなっていることに感謝しています:「それは奇跡のようなものです」と、母ビルギットは言います。 「20年間、私たちはこの病気にのみ焦点を当てていましたが、今では安心して解放されています。」

しかし、彼女の遺伝的欠陥は、彼女の人生を通して若い女性に付随します。 毎日彼女は薬を太ももに注入します。 これに加えて、ヒドロコルチゾンの毎日の投与量があります。 副作用はほんのわずかです:彼女の髪はより暗くなっています-以前は赤く、今は茶色になりました。 感染症の場合、ハンナは特に注意する必要があり、はるかに脆弱です。 しかし、彼女はまだ幸せです:「それは全く新しい人生です。」

「ナムセ」は他の犠牲者を助けたい

ハンナのような患者の将来をより良く、より早く支援できるようにするために、ドイツ全土の医師がネットワーク「ナムス翻訳」に参加しています。 「Namse」は、「まれな疾患を持つ人々のための国家行動計画」の短縮形です。 ハイデルベルク、エッセン、ボン、ハンブルクを含む合計9つの医療センターがプロジェクトに関与しています。

それも面白いかもしれません:

知っておくべき5つのまれな病気

サンフィリッポ症候群:若いアビーは小児期のアルツハイマー病に苦しんでいます

蝶病の症状と原因

Top